Guadeloupe’de yaşayan bir kadın, tıp tarihine geçti. Onun kanı, bugüne kadar bilinen hiçbir gruba uymuyordu. Yapılan genetik testler sonucunda, şimdiye kadar keşfedilmemiş bir kan grubu ortaya çıktı: Gwada-negatif.
Bu olağanüstü keşif, kadının kan plazmasının — hatta kendi kardeşlerininki dâhil — test edilen tüm donör örneklerine tepki vermesiyle fark edildi. Uzmanlar, hiçbir kan bankasının elinde bu kana uygun örnek olmadığını açıkladı.
Yeni keşfedilen bu kan grubu, halk arasında bilinen A, B, AB ve O gibi sınıflamaların ötesine geçiyor. Çünkü bu gruplar yalnızca iki temel sistem üzerine kuruludur: ABO ve Rh. Oysa insan kanında, yüzey proteinleri ve şeker yapılarına dayanan onlarca farklı sistem daha bulunur. “Gwada-negatif”, bu karmaşık sistemlerin birinde meydana gelen nadir bir mutasyonun sonucudur.
Bilim insanları, bu farklılığı anlamak için ileri düzey genetik analizlere başvurdu. “Whole exome sequencing” (tüm protein kodlayan genlerin dizilenmesi) yöntemiyle PIGZ adlı gende bir mutasyon keşfedildi. Bu gen, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki GPI adlı molekülü oluşturan son şekeri takmakla görevli enzimi üretir.
Bu şekerin eksik olması, hücre zarında alışılmadık bir yapı oluşmasına ve bağışıklık sisteminin bunu “yabancı” olarak tanımasına neden oluyor. Böylece yepyeni bir antijen (bağışıklıkla ilgili belirteç) tanımlanmış oldu:
🩸 Gwada-pozitif – bu antijeni taşıyanlar
🩸 Gwada-negatif – bu antijeni taşımayanlar
Yapılan tüm testlerde kadından başka hiç kimse Gwada-negatif çıkmadı. Yani bu kadın, şu anda dünyada bu gruba sahip olan tek kişi.
Ancak mesele yalnızca kan uyumsuzluğu değil. Söz konusu kadın, hafif dereceli zihinsel engel yaşıyor ve iki bebeğini doğum sırasında kaybetmiş. Bilim insanları, bu belirtilerin genetik mutasyonla bağlantılı olabileceğini düşünüyor.
PIGZ geninin işlev bozukluğu, GPI adı verilen karmaşık bir molekülün tamamlanmasını engelliyor. Bu molekülün üretiminde görev alan diğer genlerdeki bozuklukların, epilepsi, gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik ve ölü doğum gibi ciddi sonuçlara neden olduğu daha önceki bilimsel çalışmalarda gösterilmişti.
Araştırma ekibi, gen düzenleme teknolojisi ile bu mutasyonu laboratuvar ortamında yeniden oluşturarak bulgularını doğruladı.
Bu keşif, sadece transfüzyon tıbbı açısından değil, aynı zamanda nörolojik hastalıkların ve genetik bozuklukların daha iyi anlaşılması açısından da çığır açıcı bir gelişme olarak değerlendiriliyor.
