1972’de bir hamile kadından alınan kan örneğinde, o dönemde bilinen tüm kırmızı kan hücrelerinde yer alan bir molekülün eksik olduğu fark edildi. Yıllar süren araştırmaların ardından bilim insanları, insanlarda daha önce tanımlanmamış yeni bir kan grubu sistemini ortaya çıkardı. Keşif, 2024’te yayımlanan bir çalışma ile duyuruldu.
Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Servisi’nden hematolog Louise Tilley, neredeyse 20 yıl süren çalışmasının ardından bu yeni sistemin tanımlanmasını “büyük bir başarı” olarak nitelendirdi. Bu sayede nadir kan grubu olan hastalar için en uygun tedavi yöntemleri sağlanabilecek.
İnsanlarda en bilinen kan grubu sistemleri ABO ve Rh’dur, ancak kırmızı kan hücrelerinde çok sayıda başka protein ve şeker bazlı antijenler de bulunur. Bu antijenler, bağışıklık sisteminin “ben” ve “yabancı”yı ayırt etmesine yardımcı olur. Uyuşmayan kan nakilleri ise ölümcül olabilir.
Yeni keşfedilen sistem, daha önceki araştırmalarda insanların %99,9’unda bulunan AnWj antijeninin bazı kişilerde eksik olduğunu ortaya koydu. Bu antijen, “malin ve lenfosit protein” üzerinde yer alıyor ve yeni sistem “MAL kan grubu” olarak adlandırıldı.
Bir kişinin hem anneden hem babadan bu genin mutasyonlu kopyalarını alması durumunda AnWj-negatif kan grubuna sahip oluyor. Araştırmacılar, bu özelliğe sahip üç başka hasta daha buldu ve bazı kan hastalıklarının antijenin üretimini baskılayabileceğini belirledi.
MAL proteini küçük ve tespit edilmesi zor bir yapı olduğundan, bilim insanları farklı yöntemlerle araştırmayı yürüttü. Normal MAL geni, AnWj-negatif hücrelere aktarıldığında antijenin ortaya çıkmasıyla bulgular doğrulandı. Proteinin hücre zarının stabilitesini koruduğu ve madde taşınmasında rol oynadığı biliniyor. Mutasyon, herhangi bir başka hastalık ya da hücresel anormallik yaratmıyor.
